Środa w Warszawie

Relacja będzie dość bardzo szczegółowa, bo wiele osób już nas o ten dzień pytało.

Tak więc odbył Krzyś umówioną wizytę w Poradni Genetycznej Centrum Zdrowia Dziecka. Żeby stawić się tam przed ósmą musieliśmy wyjechać około czwartej nad ranem. Przez to wszyscy byliśmy niewyspani i  nieco roztrzepani. To tak na usprawiedliwienie.

Krzyś podróż zniósł świetnie – głównie rozglądał się, robił miny, ziewał i spał. W ogóle nie okazywał zdenerwowania, chociaż była to jego pierwsza dłuższa podróż samochodem (nie licząc transportu karetką do CZD i z powrotem).

Wrzesień

Tu mama Krzysia. Wiem, wiem… decydując się na prowadzenie bloga trzeba na nim coś czasem napisać. Przepraszam za tak długą przerwę i już informuję, co u nas.

Aktualnie walczymy z pierwszą w sezonie infekcją, a w zasadzie na razie tylko katarem. Dziewczynki już wydobrzały, teraz przeszło na mnie i Krzysia. Ma bardzo wysokie tętno i kiepski humor. Na razie nawilżamy, podajemy Cebion i Nurofen, więcej odsysamy, jeszcze mniej śpimy (i mamy nadzieję, że na tym się skończy).

Diagnoza

Przyszła wczoraj. Mała koperta. Kartka papieru.. zwyczajna, krzywo odbity tekst. Wyrok.

Nic z tego nie rozumiemy - że jakieś eksony, allele, kodony. Że nonsens, że STOP. Że nigdy dotąd nie opisane w żadnej literaturze. Nic się w sumie nie zmieniło. A jednak.

NM_002180.2:c[86+1G>T(;)289C.T]; NP_002171:p[?(;)Gln100Ter]