Weekend ze SMAkiem 2016

W ostatnim tygodniu sierpnia uczestniczyliśmy w kolejnym Weekendzie ze SMAkiem, czyli dorocznej konferencji dla rodzin i chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Spotkaliśmy się ze starymi przyjaciółmi, poznaliśmy kolejnych, a Krzyś zyskał nowych kolegów i koleżanki. Podobnie jak w ubiegłym roku było rewelacyjnie. W tegorocznym zjeździe uczestniczyło około 170 rodzin, a także wielu polskich i zagranicznych lekarzy i terapeutów. Wróciliśmy z głowami pełnymi pomysłów i z podładowanymi akumulatorami.

Zdjęcie Fundacji SMA podkradzione ze strony wydarzenia ;)

To spotkanie było szczególne. Dlaczego? Zobaczyliśmy na własne oczy działanie leku na SMA. W przypadku chorych zdiagnozowanych bardzo wcześnie (w okresie płodowym lub w krótko po urodzeniu), jego podawanie hamuje postęp choroby i umożliwia normalny rozwój. Nusinersen to pierwszy lek, który zapewne niedługo wejdzie do sprzedaży. Budzi to w całej społeczności ogromne emocje i wiele się mówiło o możliwościach otrzymania go w ramach tzw. wczesnego dostępu. Od razu zaznaczę, że Nunsinersen nie zadziała na SMARD1, czyli ani Krzyś ani Franek niestety z tego leczenia nie mogą skorzystać. Inny gen, inne białko. My musimy jeszcze poczekać :(
Jeśli kogoś jednak temat leczenia rdzeniowego zaniku mięśni interesuje, polecam śledzić stronę Fundacji www.fsma.pl oraz www.facebook.com/takdlaterapiinaSMAwPL

Konferencja to nie tylko informacje o leku, ale także przegląd najnowszych sprzętów i technologii pomagających w rehabilitacji, rozwoju oraz codziennym życiu.
Krzyś miał okazję testować między innymi Tobii PCEye, czyli sprzęt do sterowania komputerem przy pomocy wzroku. Planujemy w przyszłości zakup tego cuda - mamy nadzieję, że pozwoli naszemu synkowi poznawać świat, uczyć się, a przede wszystkim lepiej komunikować z otoczeniem.

Oprócz tego było mnóstwo innych ciekawych wykładów, prelekcji i prezentacji. Staraliśmy się we wszystkich uczestniczyć i przetestować jak najwięcej nowoczesnych sprzętów. W hotelu Boss znaleźli się znani nam już dobrze panowie ze Stabilo, nasz ulubiony pan Tomasz z Respirea, EGZOTech z robotem Luna, pan Bartłomiej Garczorek, który pracuje nad niesamowitą udoskonaloną wersją egzoszkieletu, dr Agnieszka Stępień z Orthos, pan Artur Bartochowski i inni świetni fizjoterapeuci, ortopedzi, genetycy oraz specjaliści od odżywiania.

Najważniejsze podczas Weekendu było jednak dla nas kolejne bezpośrednie spotkanie z dziećmi chorymi na SMA i SMARD1 oraz ich niesamowitymi rodzicami. Czasu na pogawędki i wymianę doświadczeń w ciągu dnia nie było zbyt wiele, ale na szczęście organizatorzy pomyśleli o "integracji" czyli wspólnej kolacji połączonej z balem kostiumowym dla dzieci. Wiedzieliśmy wcześniej o tym, że takie atrakcje będą miały miejsce, a ponieważ to miał być pierwszy bal Krzysia i nieprędko pewnie trafi mu się kolejny, poświęciłam cały dzień na stworzenie z kartonów kostiumu na miarę największego miłośnika zielonych traktorów na świecie :D Opłaciło się, bo traktor zrobił furorę a Krzyś dostał jedną z trzech nagród za najlepsze przebranie.

KRZYSZTOF KRÓLEM BALU!

Niewiele ponad dwa lata temu, płacząc nad małą Myszką oklejoną plastrami, podłączoną do rurek, czujników i przywiązaną do szpitalnego łóżeczka, nie uwierzyłabym, że kiedykolwiek będzie to możliwe. Życie na szczęście potrafi nas i pozytywnie zaskakiwać.