To trzecie już takie spotkanie zorganizowane przez polską Fundację SMA. My uczestniczyliśmy w nim po raz pierwszy i wciąż jesteśmy pod ogromnym wrażeniem.
W jednym miejscu mogliśmy spotkać wysokiej klasy specjalistów i rehabilitantów a także obejrzeć wszelkiego rodzaju sprzęty i pomoce dla chorych. Przede wszystkim jednak poznaliśmy wspaniałych ludzi, w tym rodziców dzieci z SMA, którzy na co dzień stawiają czoło temu Potworowi.
Do Hotelu Boss przybyło ponad 100 rodzin. Przed wyjazdem przez moment obawialiśmy się, że tak duża ilość chorych osób, tyle nieszczęścia w jednym miejscu będzie trudne do zniesienia, ale nic bardziej mylnego. Atmosfera była fantastyczna. Naładowaliśmy baterie na baaardzo długo. Dowiedzieliśmy się wielu ciekawych rzeczy, wymieniliśmy doświadczenia z innymi rodzicami, skorzystaliśmy z porad specjalistów.
Nieustannie rozbrajały nas wesołe maluchy śmigające na wózkach inwalidzkich (zarówno aktywnych jak i elektrycznych). Myślę, że i one bawiły się tam świetnie.
Bardzo jesteśmy wdzięczni, że Fundacja nas przygarnęła. Krzyś był jedynym dzieckiem ze SMARD1 i dumnie reprezentował Franka i Zosię.
Jeśli ktoś chciałby dowiedzieć się więcej o przebiegu tej Konferencji lub o działaniu Fundacji polecam zajrzeć na fsma.pl. Fundacja założona i prowadzona przez rodziców dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni, działa dzięki wsparciu dobrych ludzi. Gdyby nie darowizny, sponsorzy i charytatywna praca, takie spotkanie na przykład nie mogłoby się odbyć.
W tym roku chyba najbardziej wyczekiwanym punktem programu było spotkanie z przedstawicielami koncernu Roche odpowiedzialnymi za opracowanie i wprowadzenie na rynek dwóch leków na SMA. Jednym z nich jest Olesoxime - jedyny obecnie specyfik, który mógłby prawdopodobnie pomóc również dzieciom ze SMARD1, w tym Krzychowi. Firma Roche przewiduje, że wejdzie on na rynek w 2017 roku, gdyż tyle potrwa dopełnianie formalności związanych z dopuszczeniem go do obrotu.
Badania kliniczne na chorych z SMA wykazały, że Olesoxime działa ochronnie na motoneurony powodując zatrzymanie postępu choroby a nawet pewną poprawę stanu zdrowia. Brzmi super, prawda? Jednak myśli o Olesoxime spędzają nam aktualnie sen z powiek. Dlaczego?
Lek testowany był dotąd na chorych powyżej 3 roku życia z SMA2 i SMA3 czyli nieco łagodniejszymi postaciami choroby. Rodzice i chorzy z SMA1 nieśmiało spekulują, że być może w przyszłym roku przeprowadzone zostaną badania kliniczne również na tej grupie, co umożliwi im w przyszłości dostęp do leku i walkę o jego refundację (to osobna historia, bo w Polsce może to się okazać trudne, ale z całą pewnością Fundacja będzie w tym zakresie aktywnie działać).
A co ze SMARD1? Czy Roche będzie chciało przeprowadzić testy na takich pacjentach? Czy to w ogóle będzie dla nich opłacalne (nie mamy złudzeń, koncerny farmaceutyczne myślą w tych kategoriach)? W Europie jest zapewne około 20-30 dzieci ze SMARD1 a testy pochłaniają ogromne fundusze.
I jeszcze jeden problem. Kryterium wykluczającym z prób klinicznych był dotąd respirator. Niemal wszystkie dzieci ze SMARD1 są wentylowane mechanicznie.
Martwimy się, ale jednocześnie zbieramy siły do działania. Będziemy się starali w jakiś sposób dotrzeć do Roche, żeby Olesoxime przebadano i zarejestrowano również dla chorych na SMARD1. Trochę to szalone, ale nie mamy nic do stracenia :)
Podczas Konferencji Krzysiek dzielnie uczestniczył we wszystkich zajęciach - był z nami obecny zarówno na większości wykładów jak i na wieczorze integracyjnym. Humor dopisywał mu przez cały weekend. Zresztą popatrzcie tylko na zdjęcia:
W tle Kacper Ruciński, wiceprezes Fundacji
opowiada o postępach w badaniach nad lekiem
opowiada o postępach w badaniach nad lekiem
Panowie Krzysztof i Radosław
Wszyscy razem podczas jednego z wykładów (dzięki Aga!)
Nie ukrywam, że trochę mnie rozpraszał ;)
Prezentacja poduszek Stabilo
Z kolegą Wiktorem, który jest chyba najpogodniejszym dzieckiem jakie widziałam
(ten mały łobuz uśmiechał się bez przerwy)
Tutaj podczas kameralnych warsztatów prowadzonych dla rodziców dzieci z SMA1
przez Gosię Bończak, wiceprezeskę Fundacji i jednocześnie mamę sławnego Precla.
Chwila odpoczynku dla pleców.
Na materacu w towarzystwie ślicznej Gabrysi.
Radek - Krzysiowy rówieśnik i kumpel z Krakowa
"Respiratorowcy", czyli jak to cudownie ujęła mama Radka:
waleczni, wspaniali, twardzi i niezniszczalni.
Od lewej: Gabrysia, Igor, Radek, Szymon zwany Preclem, Bartuś i Krzysiek.
Było naprawdę bardzo, bardzo...
DZIĘKUJEMY!
(ten mały łobuz uśmiechał się bez przerwy)
przez Gosię Bończak, wiceprezeskę Fundacji i jednocześnie mamę sławnego Precla.
Na materacu w towarzystwie ślicznej Gabrysi.
waleczni, wspaniali, twardzi i niezniszczalni.
Od lewej: Gabrysia, Igor, Radek, Szymon zwany Preclem, Bartuś i Krzysiek.
DZIĘKUJEMY!
* SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy) czyli Rdzeniowy Zanik Mięśni to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym. TU możecie przeczytać o niej więcej. Jest to jedna z chorób rzadkich, aczkolwiek szacuje się że mniej więcej co 40 człowiek jest nosicielem uszkodzonego genu.
Krzysiowe SMARD1 jest schorzeniem nieco podobnym, jednak o wiele, wiele rzadszym i o trochę innym, często bardziej dramatycznym przebiegu (pierwszy objaw to zazwyczaj niewydolność oddechowa). Odpowiada za nią inny gen, niedobór innego białka, stąd większość leków i terapii na SMA będących obecnie w fazie badań klinicznych nam nie może pomóc.
Krzysiowe SMARD1 jest schorzeniem nieco podobnym, jednak o wiele, wiele rzadszym i o trochę innym, często bardziej dramatycznym przebiegu (pierwszy objaw to zazwyczaj niewydolność oddechowa). Odpowiada za nią inny gen, niedobór innego białka, stąd większość leków i terapii na SMA będących obecnie w fazie badań klinicznych nam nie może pomóc.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz