Nareszcie w domu!

To jest Krzyś. Nasz synek. Właśnie skończył 6 miesięcy.
Jak każdy bobas lubi mleko, przytulanki, grzechotki, "a kuku" i "gili gili":)
Uwielbia się kąpać. Dużo śpi i dużo się uśmiecha. Bardzo go kochamy.

Niedawno wrócił do domu po 99 dniach spędzonych na oddziałach intensywnej terapii w Kielcach i Warszawie, gdzie lekarze przeprowadzali mnóstwo badań próbując wyjaśnić, co mu dolega.

Urodził się w Walentynki. Był maleńki, ważył zaledwie 2,2 kg ale radził sobie wspaniale.

Szybko przybierał na wadze i rozwijał się prawidłowo, co potwierdzali kolejni specjaliści podczas wizyt kontrolnych. Piękniał z dnia na dzień i zakochani w nim  byliśmy bez pamięci. Był ciągle tulony, noszony, spał z nami i nie wyobrażaliśmy sobie, że mogłoby być inaczej. Planowaliśmy go nieprzyzwoicie rozpieszczać i śmialiśmy się, że będzie nam wchodził na głowy wyszkolony przez dwie starsze siostry. 

Marzec upływał pod znakiem codziennych spacerów, pierwszych wizyt u rodziny i znajomych. Pierwszego kwietnia Krzyś uśmiechnął się po raz pierwszy - tak naprawdę, świadomie, do mamy.
Było cudownie.

Pewnego dnia po prostu przestał oddychać. Na szczęście zdarzyło się to w szpitalu, dosłownie na oczach lekarzy. To uratowało mu życie - został natychmiast zaintubowany i podłączony do respiratora. Wydawało się, że przyczyną niewydolności oddechowej był ciężki przebieg śródmiąższowego zapalenia płuc. Ale po czterech tygodniach leczenia na Oddziale Intensywnej Terapii w kieleckim szpitalu nie następowała poprawa. Zostaliśmy więc przetransportowani do Centrum Zdrowia Dziecka na dalszą diagnostykę. Lekarze wykluczali u Krzysia kolejne choroby i zaburzenia immunologiczne, hormonalne, metaboliczne. Tomografia komputerowa, rezonans, punkcja lędźwiowa i dziesiątki badań krwi oraz innych płynów ustrojowych nic konkretnego nie wykazały. Ale kolejne próby odłączenia od respiratora kończyły się niepowodzeniem, a do niepokojących objawów dołączyła nasilająca się wiotkość mięśni.
Dopiero badanie rentgenowskie przepony w ruchu wykazało, że jest ona niemal zupełnie nieaktywna i wówczas  pojawiło się podejrzenie niezwykle rzadkiej choroby: SMARD1.
Wciąż czekamy na wynik badania genetycznego, które potwierdzi tę diagnozę, ale podobno to  tylko formalność - wszystkie objawy kliniczne pasują (a możliwe podobne schorzenia wykluczono).
Choroba jest nieuleczalna i postępująca a rokowania są złe, ale o tym staramy się za często nie myśleć.

W połowie lipca wróciliśmy do szpitala w Kielcach a od 10 dni jesteśmy wreszcie znów wszyscy razem w domu. Krzysiowi przybyło tylko trochę nietypowych "zabawek": respirator, ssaki, pulsoksymetr, worek Ambu a także pudła cewników, gazików, strzykawek i filtrów.
Znowu go nosimy, tulimy, zabieramy do naszego łóżka i nieprzyzwoicie rozpieszczamy.
Wszystko przed nami.