O chorobie Krzysia (SMARD1)


Krzyś urodził się 14 lutego 2014. 

W kwietniu trafił do Szpitala Dziecięcego w Kielcach z objawami niewydolności oddechowej oraz śródmiąższowym zapaleniem płuc. Dzień później został zaintubowany i od tamtej pory oddycha wyłącznie z pomocą respiratora. Przez 99 dni przebywał na oddziale intensywnej terapii (najpierw w Kielcach, następnie w Warszawie).

Oprócz problemów z oddychaniem, wynikających z braku pracy przepony, Krzyś ma znacznie obniżone napięcie mięśniowe. Po 2 miesiącach hospitalizacji w Centrum Zdrowia Dziecka i wielu badaniach diagnostycznych, które wykluczyły inne choroby, na podstawie obrazu klinicznego lekarze rozpoznali u naszego synka bardzo rzadką, przeponową postać rdzeniowego zaniku mięśni – SMARD1 (ang. Spinal muscular atrophy with respiratory distress). We wrześniu otrzymaliśmy wynik badania genetycznego przeprowadzonego w Instytucie Matki i Dziecka, które potwierdziło tę diagnozę.
Ponieważ kolejne próby odłączenia Krzysia od respiratora nie powiodły się, 16 czerwca miał wykonany zabieg tracheotomii.

Od 4 sierpnia 2014 znów jest z nami w domu. Objęci zostaliśmy programem wentylacji domowej, dzięki czemu otrzymaliśmy niezbędny sprzęt oraz opiekę lekarską i pielęgniarską. Dwa razy w tygodniu Krzyś jest rehabilitowany w ramach NFZ - pozostałe godziny ćwiczeń opłacamy sami. Staramy się, żeby rehabilitowany był codziennie.

Według lekarzy Krzyś nigdy nie będzie mógł oddychać bez pomocy respiratora, chodzić, ani samodzielnie siadać. Karmiony jest przez gastrostomię - rurkę założoną na stałe do żołądka. Mówiono nam też, że rokowania są bardzo złe - że dzieci z tą chorobą rzadko dożywają pierwszych urodzin, że zanik mięśni będzie szybko postępował i że musimy być przygotowani na najgorsze. Nie chcemy podważać opinii specjalistów ale jednocześnie wiemy, że w przypadku SMARD1 nie ma żadnych reguł, trudno też mówić o statystykach, gdyż choroba ta jest bardzo rzadka.

W Polsce jest tylko jeden chłopiec z taką diagnozą (Franek Trzęsowski z Kalisza) i rozwija się fantastycznie. Jego rodzice są dla nas wzorem do naśladowania i nieocenioną pomocą. Uświadomili nam, że lekarze zazwyczaj widzą dzieci tylko w szpitalach i niejednokrotnie zaskoczeni są tym, jak później funkcjonują one w warunkach domowych. Udało nam się też "odnaleźć" kilkoro dzieci ze SMARD1 w Europie i Stanach Zjednoczonych. Faktycznie są w różnej kondycji fizycznej i wszystkie wymagają wsparcia oddechu respiratorem. Żyją jednak w domach, otoczone miłością najbliższych, radosne, mądre i piękne. Mamy nadzieję, że uda nam się zapewnić naszemu synkowi tak samo beztroskie i pełne dzieciństwo i wynagrodzić mu dotychczasowe szpitalne traumatyczne doświadczenia.

Mimo ograniczeń związanych z chorobą Krzyś jest cudownym, mądrym i ciekawym świata dzieckiem.Uśmiecha się do nas codziennie i cierpliwie znosi wszystkie zabiegi pielęgnacyjne, mimo iż pewnie są czasem dla niego nieprzyjemne lub bolesne. Będziemy robili wszystko co w naszej mocy, żeby był szczęśliwy.