wtorek, 30 września 2014

Środa w Warszawie

Relacja będzie dość bardzo szczegółowa, bo wiele osób już nas o ten dzień pytało.
Tak więc odbył Krzyś umówioną wizytę w Poradni Genetycznej Centrum Zdrowia Dziecka. Żeby stawić się tam przed ósmą musieliśmy wyjechać około czwartej nad ranem. Przez to wszyscy byliśmy niewyspani i  nieco roztrzepani. To tak na usprawiedliwienie.
Krzyś podróż zniósł świetnie – głównie rozglądał się, robił miny, ziewał i spał. W ogóle nie okazywał zdenerwowania, chociaż była to jego pierwsza dłuższa podróż samochodem (nie licząc transportu karetką do CZD i z powrotem).

Jakimś cudem zdążyliśmy.

Udzieliliśmy szczegółowego wywiadu dotyczącego stanu zdrowia Krzysia, rodziców, sióstr, ciotek, wujków i rodzeństwa ciotecznego.. trochę to trwało – kto zna naszą liczną rodzinę, może się domyśleć jak głęboko wzdychały panie z Poradni opisując kolejnych kuzynów Krzysia. Potem Młody został zbadany a my mieliśmy okazję zadać kłębiące się w naszej głowie pytania przemiłej Doktor J.
Czy dowiedzieliśmy się czegoś nowego? W sumie chyba nie. Krzyś z całą pewnością ma SMARD1. Wskazują na to zarówno wyniki badania genetycznego, które wykazało zmiany w obrębie genu IGHMBP2, jak i wszystkie objawy kliniczne. Na podstawie tego wyniku nie da się jednak przewidzieć, jak choroba będzie przebiegała u naszego synka – jak szybko postępować będzie zanik mięśni i jaką sprawność uda mu się utrzymać w przyszłości. Jak już pisałam, mutacje u Krzysia nigdy nigdzie nie zostały wcześniej odnotowane, nie ma ich z czym porównać. Wyjątkowy ten nasz Skarb, ale tak samo wyjątkowy jest Franek i wielu innych małych „Smardowców” (przez to, że ta choroba jest tak ekstremalnie rzadka, mutacje mają często charakter „prywatny” i niemal każdy przypadek jest inny).
Zebraliśmy garść przydatnych porad dotyczących pielęgnacji, ćwiczeń oraz specjalistów, których warto odwiedzić (trzeba regularnie kontrolować między innymi serduszko i pęcherz Krzysia), a następnie oddaliśmy krew do badania. Wszystko w miłej, serdecznej atmosferze. Czyli da się. Brawo!

Po wizycie w Poradni podładowaliśmy trochę sprzęt, zjedliśmy wszyscy drugie śniadanie i przytłoczeni ilością trudnych wspomnień postanowiliśmy jak najszybciej opuścić Centrum. Nie mogliśmy się powstrzymać i czekając na windę zrobiliśmy Krzysiowi zdjęcie Z DRUGIEJ STRONY szarych drzwi OIT 1, na którym spędził niemal 2 miesiące. Kto czekał pod tymi drzwiami, wie jakie budzą uczucia i jak bardzo można znienawidzić zwykłe głupie drzwi.
Ciocie pielęgniarki odwiedzimy następnym razem - jeszcze nie byliśmy na to gotowi (za to na korytarzu wpadliśmy na kierownictwo oddziału i "kielecki Zieliński" został naprawdę miło przywitany).

W drodze powrotnej okazało się, że Krzysia trzeba jednak będzie ponownie nakarmić (bo warszawskie korki trochę nas spowolniły) i doszliśmy do wniosku, że najprościej i najbezpieczniej będzie to zrobić w dużym szwedzkim sklepie, który o ile nam wiadomo jako jedyny udostępnia porządne pokoje dla rodziców z dzieckiem ;)

Laktator poszedł w ruch, Krzysia utuliliśmy, nakarmiliśmy, przewinęliśmy… potem stwierdziliśmy, że wypijemy jeszcze kawę, bo już się ledwo trzymaliśmy na nogach... a potem, że korzystając z tego, że jesteśmy w dużym szwedzkim sklepie kupimy Młodemu jakieś fajne pudełka na zabawki (których zaczyna mieć już nieprzyzwoicie dużo).. potem, że też i zabawki kupimy... a potem, tuż za kasami włączył nam się alarm w respiratorze i przypomniał, o słabnącej baterii. Trochę nerwów, szybka konsultacja telefoniczna z Doktorem (oraz jak zwykle z Frankową mamą Anią) i postanowiliśmy przełączyć się na respirator zapasowy, który na wszelki wypadek ze sobą zabraliśmy. Niestety okazało się, że jest niesprawny – poziom naładowania baterii spadał w oczach – i w związku z tym utknęliśmy przypięci do gniazdka w Pokoju dla Rodziców z Dzieckiem na ponad 3 godziny podkradając Ikei prąd.

Do domu dotarliśmy bardzo późno, padnięci z niewyspania i nerwów.
Krzyś podróż zniósł znowu super, ignorując ze spokojem wszelkie alarmy dotyczące poziomu baterii w swoim sprzęcie i panikę Matki, która całą drogę w jednej ręce trzymała pulsoksymetr a w drugiej Ambu.
Następny zakup (wręcz „must have”) – przetwornica samochodowa. A respirator zapasowy już wymieniony na nowy.
Fajne ma zabawki ten nasz Synek :)

5 komentarzy:

  1. A napiszę jeszcze raz: podróże kształcą! :) Następnym razem weźmiecie sto tysięcy przydasi zupełnie niepotrzebnie.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Ania, my mieliśmy sto tysięcy przydasi :) Obawiam się, że nasz samochód niewiele więcej jest w stanie pomieścić.

      Usuń
  2. Gdy czytam Wasze wpisy, chce mi się żyć! :)))
    Trzymam kciuki, kielecka mama.

    OdpowiedzUsuń
  3. Naprawdę świetnie napisane. Pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
  4. Świetnie napisane. Pozdrawiam serdecznie.

    OdpowiedzUsuń